Распространенность гемофилии А составляет 1:10000, гемофилии В – 1:30000-50000 среди мальчиков. Считается, что генетическая мутация происходит спонтанно.

Диагноз ставится у пациентов мужского пола на основании фактов неожиданных кровотечений, анализа семейного анамнеза, данных лабораторной диагностики (удлинение времени свертывания крови и ЧТВ, дополнительно исследуют активность факторов свертывания).

Клиническая картина

Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свертывания и их уровня. Стадия может быть тяжелой, средней и легкой.

При наследственных коагулопатиях, в отличие от приобретенных, кровоизлияния чаще происходят в суставы (гемартрозы), мышцы (внутримышечные гематомы) и другие мягкие ткани. 

Рецидивирующие гемартрозы появляются тем раньше и спонтаннее, чем тяжелее форма гемофилии. При кровоизлиянии в полость сустава возникает сильный болевой синдром, наблюдается ограничение движения, в дальнейшем происходят патологические изменения суставного хряща и синовиальной оболочки, развивается деформирующий остеоартроз, что и приводит к инвалидизации больных. 

Гематомы – кровоизлияния в мышечную ткань, которые тоже представляют собой большую опасность, потому как могут быть довольно обширными, приводить к сдавлению окружающих тканей, в том числе и нервов, что вызывает нарушение чувствительности, способствует развитию атрофии мышц.

Кроме этого, у больных гемофилией могут быть другие менее преобладающие формы кровотечений: желудочно-кишечные, в головной и спинной мозг (обычно из-за травмы), кровоизлияния в брыжейку и сальник (имитируют острое хирургическое заболевание органов брюшной полости).

Лечение

Лечения гемофилии не существует. Используют методы заместительной гемостатической терапии – вводят рекомбинантные или плазматические факторы свертывания крови, позволяющие восполнить их дефицит до нормального уровня. Внутримышечные и подкожные инъекции дают кровоизлияния, поэтому препараты стараются вводить внутривенно.

Необходимо тщательно наблюдать за больными, получающими эти препараты, чтобы исключить возможность образования ингибиторов. У пациентов имеется определенный риск заражения заболеваниями, передающимися через кровь (например, гепатит В или С, СПИД ).

Кроме того, больной должен владеть средствами самопомощи, стараться избегать крайне сильных нагрузок и по возможности травмирующих ситуаций, ухаживать за венами, не принимать аспирин или препараты, содержащие ацетилсалициловую кислоту, постоянно наблюдаться у врача.