Гемофилия у женщины может проявиться клинически в том случае, если девочка родилась от больного гемофилией отца и матери – носительницы гена гемофилии (в теории такие родители равновероятно могут иметь или девочку-кондуктора, или девочку с клиническими проявлениями, или больного мальчика, или здорового мальчика).

В медицинской литературе описано около 60 женщин, у которых все-таки имелись проявления гемофилии , – все они дочери таких родителей.

Существует и такой вариант: мать-носитель и здоровый отец могут родить ребенка с хромосомными нарушениями по типу частичной или полной моносомии по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера), рисомии по половой X-хромосоме (синдром Клайнфельтера с женским фенотипом), триплоидии (кариотип 69, XXY). Но на практике у девочек с этими аномалиями гемофилию никто не описал.

Клинически тяжесть заболевания обычно соответствует уровню дефицитного фактора. Выделяют тяжелую, среднетяжелую, легкую и стертую формы заболевания. Теоретически у женщин с клиническим проявлением гемофилии могут быть все три степени.

Интересным остается вопрос относительно менструаций и возможных родов у таких пациенток, а также женщин-кондукторов. Существует мнение, согласно которому у женщин-носителей увеличивается риск неконтролируемых кровотечений при родах или хирургических вмешательствах.

Сейчас продолжительность и качество жизни мужчин, больных гемофилией, значительно возросли. Одновременно с этим существует большая вероятность появления потомков, в том числе и от девочек – носительниц гемофилии.